Verduidelijking van enkele begrippen.
DNA staat voor D eoxyribo N ucleic A cid en de moleculen bestaan uit een fosfaatgroep, deoxyribose en een stikstofbase. Deoxyribose is een pentose-suiker met een cyclische formule (vijfhoek). De naam berust op het feit dat deze stof per molecule een zuurstofatoom minder heeft dan ribose. Alle DNA-moleculen hebben dezelfde hoofdketen, waarin de volgorde suiker-fosfaat-suiker-fosfaat zich voortdurend herhaalt. Hetzelfde geldt voor RNA maar met een andere suiker (ribose) dan in DNA. Uit de hoofdketen steken de verschillende basen als zijgroepen uit.
In de vijfhoekige formule van de pentose zijn op de afbeelding de koolstofatomen genummerd. Bij lezing van het DNA-fragment leest men de linkerketen van boven naar onder en spreekt men van een 5' naar 3' richting. Voor de lezing van de basen noteert men dan 5' ATC 3'.
basepaar
DNA moleculen zijn o.a. opgebouwd uit 4 basiseenheden, voorgesteld door de letters A, C, G en T. Deze letters staan voor de vier basen adenine, cytosine, guanine en thymine. Deze basen vormen in het DNA complementaire paren (voorgesteld door bp = basepaar) waarbij adenine (A) een paar vormt met thymine (T) en cytosine (C) een paar vormt met guanine (G). In het RNA komt daar nog uracil (U) bij die een paar vormt met adenine (A).
1 kb = 1.000 bp
1 mb = 1.000.000 bp
allel :een van de alternatieve vormen van een gen op een bepaalde locus
genotype : genetische constitutie van een organisme. Ons genotype wordt gedefinieerd door twee specifieke allelen voor elke locus.
locus : fysische plaats op een chromosoom. Op een locus bevindt zich een bepaalde sequentie of gen. Een locus draagt een specifiek allel van dit gen.
satellieten
Er bestaan DNA sequenties die niet coderen voor proteïnes, .. Ongeveer 40% van die sequenties zijn repetitief DNA. Wij onderscheiden verspreide herhalingen ('interspersed repeats') en tandem herhalingen.
Tandem herhalingen worden gevormd door de kop-aan-staart herhaling van een sequentiemotief. Afhankelijk van de lengte van dat motief spreken wij van satelliet DNA, minisatelliet DNA of microsatelliet DNA.
Satelliet DNA wordt gevormd door de herhaling van een fragment van 5_200 bp. Het precieze sequentiemotief bepaalt de familie van satelliet DNA. Zo spreken wij van a-satelliet DNA (of alphoid DNA), ß-satelliet DNA, satelliet 1, satelliet 2 en satelliet 3 DNA. Satelliet DNA is de voornaamste DNA component van de centromeren. Bij de mens zijn de centromeren enkele mb lang.
Minisatellieten (ook gekend als VNTR's 'variable number of tandem repeats') bestaan uit de herhaling van enkele tot enkele tientallen kopieën van een motief van een tiental bp. Minisatellieten komen vooral voor in de subtelomere regio's van de chromosomen, hun lengte varieert van 0.1 tot 20 kb (1 kb = 1.000 bp).
Microsatellieten (ook SSR's, 'simple sequence repeats' of STR's, 'simple tandem repeats' genoemd) bestaan uit herhalingen van een blok van 1-4 bp. Deze herhalingen zijn meestal korter dan 150 bp. Microsatellieten komen verspreid over het gehele genoom voor.
* * * * *
mitochondrieel DNA (mtDNA)
Grieks: mitos, draad en khondros , korrel
Daardoor verwijst het woord mitochondrie naar het draadvormige uiterlijk in sommige cellen. De mitochondriën zijn de krachtcentrales van de cel waar zuurstof en nutriënten worden omgezet in ATP (adenosine trifosfaat).
Het binnenste membraan van de mitochondriën is opgedeeld in gescheiden compartimenten door plooiingen of ribbels ( cristae ).
'Mitochondriën worden niet volledig door de genen van de kern gereguleerd; ze bezitten een eigen genetisch systeem. Dat is weliswaar een zeer rudimentair systeem, voor slechts een klein aantal eiwitten, maar het is wel helemaal uitgerust met DNA en alle andere bestanddelen die nodig zijn voor de replicatie, transcriptie en translatie van de erfelijke informatie die het bevat.
Het fascinerende aan dit mitochondriële erfelijke systeem is dat het typisch bacteriële eigenschappen heeft. Het DNA is cirkelvormig, evenals bacterie-DNA. . En het meest indrukwekkende van alles is dat de mitochondriën zelfs een andere taal spreken dan de rest van de cel: ze gebruiken een code die voor een deel afwijkend is. Dit zijn enkele van de redenen waarom een groot aantal onderzoekers gelooft dat mitochondriën afstammen van bepaalde verre, prokaryotische voorouders die als endosymbiont werden opgenomen en die, in de loop van hun langdurige integratieproces, steeds meer controle over hun eigen lot verloren.'
Voor het menselijk genoom (= de volledige genetische informatie) is bekend dat in menselijke cellen het nucleair genoom >99.9995% van de genetische informatie bevat terwijl de overige 0.0005% van de genetische informatie te vinden is in de mitochondriën. Het mitochondrieel genoom bestaat uit één enkel dubbelstrengig DNA mulecule van 16.569 bp. . Door zijn geringe afmeting en het hoog aantal kopieën per cel blijft mitochondrieel DNA beter bewaard in oude biologische stalen. Mitochondrieel DNA is dus een belangrijk doelwit voor de moleculaire biologie in forensische en archeologische onderzoeken. Aangezien mtDNA alleen via de moeder wordt overgeërfd, is het ook een belangrijk werkinstrument in de evolutiebiologie.
bronnen :
- de Duve, C.,1987. De levende cel, deel 1, 166.
- Fast, J.D., 1972. Materie en leven.
- Marynen, P., 2001. Moleculaire genetica.
*
* * * *